一个人流的汗是香的，撒的尿是香的，甚至连耳屎都是香的，这可能吗？

实际上还真有这样的一群人，他们的“体臭”其实是“体香”，连天赋异禀的香妃闻了都直呼内行啊。

但是就因为这一身的香气，这些人终身只能严格控制饮食，大部分人只能以特殊奶粉为生。因为他们患上了一种叫做枫糖尿病（Maple syrup urine disease）的疾病。

枫糖尿病的断句方式是枫糖 尿病，它并不是一种糖尿病。枫糖的意思是，这些人的体液、尿液，甚至连耳屎都有一股沁人心脾的类似于枫糖的甜味。

枫糖尿病是在六十多年前由美国医生 John Hans Menkes 发现的。

John Hans Menkes。图片来源： www.childneurologysociety.org

在20世纪50年代，Menkes 还是一位年轻的住院医师。一次，他接诊了一位因为各种脏器都“宕机”而不幸早夭的婴儿。在询问了父母后他发现，这对夫妇之前生的几个孩子也都在婴儿时期夭折，而且病因不明。但是这些孩子都有一个共同点：他们的体液都有一股甜腻的异香。

这些现象让 Menkes 猜测，这家人的孩子可能都有代谢疾病。后来，他发现了这种气味的源头：支链酮酸（BCKA）。

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支链酮酸是亮胺酸、异亮胺酸和缬胺酸这些人体必需氨基酸异常代谢的产物，它们会堆积在人的重要脏器和大脑中，造成严重损害，甚至会造成降智打击。它们也会随着尿液和汗液排出，在耳屎中支链酮酸的浓度尤其高，因此枫糖尿病的耳屎有奇香。

在这些支链酮酸中，葫芦巴内酯（sotolone）的香味尤其突出。对于没有接触过胡芦巴这种地中海香草的人来说，葫芦巴内酯闻起来比较像枫糖。这也是为什么 Menkes 把这种新发现的疾病命名为枫糖尿病。

葫芦巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一种地中海香料。图片来源：wikimedia

这种的独特香气也是过去的医生判断患者是否患有枫糖尿病的重要标准。现在医生们不需要再闻小朋友的屎尿屁了，血检就可以办到。

可是，为什么这些早夭的孩子无法正常分解那些人体必需氨基酸呢？

原来，这些孩子的基因出了问题。

能分解上述必需氨基酸的物质（支链α-酮酸脱氢酶复合物）是由4个基因编码的，如果这4个基因中的一个或多个发生了突变，那么分解上述氨基酸的能力就会出现不同程度的问题，原本的人体必需氨基酸就会变成毒药，把人变成散发香气的行尸走肉。

枫糖浆尿症的孟德尔遗传：父母都是基因突变携带者（紫色），才会生下枫糖浆尿症患者（红色）。图片来源：wikipedia

这些基因突变大都来自父母携带的隐性拷贝，因此枫糖浆尿症是可以遗传的。在人群中，大概每18万名婴儿会有1个患有枫糖浆尿症，在美国大约有2000名枫糖浆尿症患者。不过在一些基因池流动性不强的人群（比如阿什肯纳兹犹太人和阿米希人）中，发病率可以高达数百分之一。

大多数枫糖浆尿症患者是在7岁前确诊的，少数人在成年后发病。在 Menkes 的时代，童年时就确诊的枫糖浆尿症患儿大多早夭。现代医学延长了这些可怜孩子的寿命，但是他们却要终身恪守严格的饮食规范，因为普通的食物会让他们随时一命呜呼。

刚才说过，枫糖浆尿症患者无法正常代谢3种人体必需氨基酸，但是这些氨基酸之所以叫做“人体必需氨基酸”，乃是因为人活着就必需要用到它们。

富含蛋白质的食物是枫糖浆尿症患者的禁忌，因为稍有不慎多吃一点就会造成生命危险。图片来源：wikimedia

吃多了会死，不吃也会死，一日三餐就成了枫糖浆尿症患者的生死考验。

由于亮胺酸、异亮胺酸和缬胺酸在富含蛋白质的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，这些美食成了枫糖浆尿症患者的禁忌。为了在满足身体必需的同时不吃下去过量的蛋白质，枫糖浆尿症患者通常只能食用特种食物，并配合规律的血检。

其中一种特种食物就是配方奶粉。这类配方奶粉已经将蛋白质分解成了氨基酸，并且按照人体所需严格配比，保证患者不会吃过量。

这个叫做 Grayson McGill 的小朋友患有枫糖浆尿症，他的爸爸在给他准备食物时必须要准确称重，精确到小数点后两位。图片来源：BC Children's Hospital Foundation

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