【疑难解惑】伴X基因频率在男女中相等?​

来源:仪征中学 时间:2022-06-29
 

疑问: 调查发现,男性中红绿色盲发病率约为7%,女性发病率则约为0.5%。根据遗传平衡定律,由男性中XbY%=7%,可得该性别中Xb%=7%, 则女性中XbXb%=(Xb%)·(Xb%)=(7%)·(7%)=0.49%, 与调查得到的0.5%数据基本接近,看起来这种计算方法是正确的。但为何由男性得出的色盲基因频率就是人群中或女性中的基因频率呢?如何证明?图片

1.  伴X 基因频率在两性中为什么是相等的?


  (1) 简单理解法         以色盲为例, 根据X 染色体交叉遗传的特点, 因男性患者的色盲基因来自其母亲,将来又会传给其女儿,故在两性中相等。伴X 显性遗传同样如此理解,但这种解释比较牵强,仍然不能满足部分学生的刨根问底。


  (2) 棋盘验证法     假设色盲基因频率在两性中是相等的(设XB=p,Xb=q)。由于基因频率可看作是相应配子的比率(注意男性可产生X和Y2种比例相等的精子),随机婚配可看作精、卵的随机结合,因此,可利用棋盘格法推出随机婚配后代的各基因型频率。

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表1 所得的各基因型频率是基于整个人群的。由于人群中男女比例为1∶1,所以在女性中:XBXB=p2XBXb=2pq,XbXb=q2;在男性中:XBY=p,XbY=q。这正是很多中学教师给学生补充的伴性遗传平衡定律的内容, 而本定律成立的前提就是伴X基因频率在两性中是相等的。


  (3) 数据计算法    XBXb的基因频率在男性中分别为0.4 和0.6,在女性中分别为0.7 和0.3,利用棋盘格法得出随机婚配后代的各基因型频率。

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女性中XB的基因频率=(2×0.28 +0.54)/2 =0.28+0.54/2=0.55(即XB=XBXB+XBXb/2),同理可得Xb=0.45。男性中XB的基因频率=0.7/1=0.7(即XB= XBY),同理可得Xb=0.3。如此逐代随机交配各代的基因频率,以及在两性中的差值如表3。

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计算到第3 代就可发现:伴X 基因频率在两性间的差值每代减少一半。如此便可以可接受“色盲基因频率在两性中相等”这一事实,而且也真正理解了遗传平衡定律的适应条件:种群非常大、能自由交配、无迁入和迁出、无自然选择、无基因突变。表2 和表3 也显示了X 染色体交叉遗传的特点,即男性的发病率刚好是上一代女性中色盲基因频率,而男性中色盲基因频率就等于男性的发病率。 





    2.用数学归纳法推导伴X 基因频率在两性中差值的变化规律


设随机交配的大群体中一对伴X 基因XB 和Xb,令雌性中第n 代XB 和Xb的基因频率分别为Fn和fn(起始基因频率分别为F0和f0),雄性中第n代XB 和Xb的基因频率分别为Mn和mn(起始基因频率分别为M0和m0)。令M0F0m0f0。据表3可采用归纳推理法得出Fn-Mn=(-0.5)n×(F0M0),但假说的正确与否必须经过严谨的科学证明。

由棋盘格法得出第n+1 代各基因型频率如表4。

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以上证明采用了高中数学归纳法的思想,它属于完全严谨的演绎推理法。










    3. 如何求出伴X 基因平衡后的基因频率?


    上述证明过程表明:若随机交配逐代进行,伴X 基因频率将在两性间摆动,最后差异消失,群体趋于平衡。这与常染色体上只需一个世代的随机交配即可达到平衡不同。最终两性的基因频率会无限接近于何值?可以先简单理解:男、女的性染色体组成分别为XY 和XX,人群中男女比例为1∶1。所以可认为X 染色体有2/3存在于女性中, 有1/3存在于男性中。最终相同时的XB基因频率应为p=2/3F0+1/3 M0。仍以上述色盲为例,F0=0.7,M0=0.4,代入公式可得p=0.6,而Xb 的基因频率q=1-p=0.4。这仅是初步猜想,证明过程如下:

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