一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点(site)不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。

基因座是染色体上的固定部位，在相同基因座上编码相同的DNA被称为等位基因。一些基因座上的等位基因具有明显的个体差异，因此它们就像指纹一样可以确定一个人的身份。(引自《环球科学》2007年第一期《DNA时代的犯罪株连》)

在生物学与演化运算中，基因座是指染色体上的固定位置，例如某个基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有许多不同的变化，各种变化形式称为等位基因。基因座在基因组中的排列位置称为遗传舆图，基因作图则是测定基因座与特定性状关系的过程。

二倍体与多倍体细胞的某些染色体上，在同一基因座上有相同的等位基因，这类细胞称为同型合子。若是相同基因座上含有不同的等位基因，则称作异型合子。